Obesità ereditaria: una rete di specialisti per combatterla

L’obesità è dovuta nella maggior parte dei casi a un’alimentazione sbagliata e alla sedentarietà, ma ci sono anche casi di obesità a trasmissione familiare: è l’ Obesità ereditaria genetica non sindromica; provoca obesità grave, fame incontrollabile che si manifesta già nel primo anno di vita, aumento del peso fin dalla prima infanzia, iperinsulinemia grave. C’è in Italia un’associazione che si occupa di malattie genetiche rare e che ha creato uno dei pochi laboratori in grado di diagnosticare queste malattie: si chiama Magi Onlus (International Association of Medical Genetics) e sta organizzando un ‘network’ di specialisti per affrontare le problematiche di queste malattie e collaborare ad alleviare le difficoltà dei pazienti. Matteo Bertelli, presidente e fondatore di Magi, spiega: «Fare i test diagnostici è stato il primo passo, perché i laboratori esistenti non potevano rispondere a tutte le esigenze; la diagnosi certa è sempre più indispensabile, ora che l’approccio alle cure passa per la farmacogenomica. Ci siamo poi resi conto, facendo il test, dei pochi servizi che questi pazienti hanno a disposizione e abbiamo così deciso di mettere in rete gli specialisti che se ne occupano, cioè, pochissimi». Giuseppe Pompucci, del Dipartimento di Biologia Molecolare dell’Università degli Studi di Siena, osserva: «Le cause dell’obesità possono essere tante: uno stile di vita errato, un disturbo della tiroide o una malattia genetica. In base alla causa dobbiamo costruire la risposta adeguata ed evitare cure sbagliate o dannose. Le armi che abbiamo a disposizione sono: dieta, movimento, terapia comportamentale, farmaci e anche chirurgia; quando parliamo di grandi obesi spesso queste armi vanno usate tutte o quasi tutte, ma nel giusto mix. Nel caso delle obesità genetiche, per esempio, sappiamo che dieta e movimento non bastano; se siamo di fronte a un deficit di leptina, dovremo introdurla (oggi la molecola è ancora sperimentale ma facilmente accessibile). Possiamo anche valutare la chirurgia bariatrica, ma se la causa è genetica e dopo l’intervento non si segue una specifica terapia, c’è il rischio di riprendere tutto il peso». I problemi delle obesità ereditarie e dei malati sono stati l’oggetto dell’incontro avvenuto ieri nella Sala della Mercede presso la Camera dei Deputati.

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 ISS, giugno 2012