Scoperto nel 2009 dal direttore dell’ Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli, Andrea Ballabio, il gene TFEB ha dimostrato in un ulteriore studio nuove potenzialità future nel trattamento di patologie diffuse come obesità e diabete.
Il nuovo studio, condotto in collaborazione con il Prof. Marco Sandri dell’Università di Padova, è stato pubblicato nel gennaio 2017 sulla prestigiosa rivista Cell Metabolism e potrebbe aprire le porte al disegno di nuove terapie per patologie in crescita come obesità, diabete e sindrome metabolica. «In caso di sforzo fisico, il gene TFEB è in grado di regolare l’espressione di altri geni che permettono alle cellule dei muscoli di utilizzare le fonti di energia: si tratta infatti di geni coinvolti nell’utilizzo del glucosio, della sensibilità all’insulina oppure della funzionalità dei mitocondri, gli organelli cellulari deputati alla produzione di energia» ha spiegato il dr. Ballabio.
Già in studi condotti in precedenza, i ricercatori del Tigem avevano evidenziato che il gene TFEB può regolare la risposta cellulare alla carenza di nutrienti. «In questo nuovo lavoro abbiamo dimostrato che il TFEB ha un vero e proprio ruolo da protagonista nella regolazione di quei processi che forniscono energia ai muscoli. Abbiamo scoperto, infatti, – ha proseguito Ballabio – che è in grado di controllare anche la risposta dell’organismo all’esercizio fisico. Da solo, infatti, questo gene è in grado di controllare l’espressione e il funzionamento di molti altri geni».
Studiando il ruolo di TFEB nel modello murino, i ricercatori hanno osservato che quando questo gene non funziona l’animale non è in grado di sostenere un’attività fisica prolungata. Andando ad analizzare le cellule muscolari, i ricercatori hanno constatato che non erano in grado di produrre abbastanza energia, in quanto i mitocondri mostravano una forma anomala ed erano malfunzionanti. Al contrario, provando ad aumentare oltre il normale l’espressione del gene TFEB, i mitocondri apparivano perfettamente sani e in grado di produrre una quantità di energia superiore al normale.
«Questi risultati ci hanno colpito molto – ha commentato il dr. Ballabio, che per la scoperta del gene TFEB ha ricevuto nel 2016 il prestigioso riconoscimento Louis-Jeantet per la medicina – Sino ad ora, questo gene non era mai stato associato alla modalità con cui le cellule utilizzano l’energia. Avere scoperto che è in grado di regolare il metabolismo dei muscoli, l’impiego del glucosio e il funzionamento dei mitocondri può avere implicazioni future importanti nello studio di malattie come obesità e diabete, così come in numerose malattie in cui la funzionalità muscolare è compromessa, tra cui le distrofie e atrofie muscolari. Farmaci in grado di modulare l’attività di questo gene potrebbero rivelarsi in futuro delle nuove terapie per il trattamento di queste patologie: un’ulteriore dimostrazione, se ce ne fosse bisogno, di come la ricerca sulle malattie genetiche rare possa aprire finestre molto ampie sul funzionamento del nostro organismo e su come possiamo intervenire laddove non funzioni al meglio».
Lo studio appena pubblicato nasce da un’ampia collaborazione internazionale che ha visto coinvolti diversi Paesi: oltre all’Italia anche il regno Unito, gli Stati Uniti e la Cina; tra gli Istituti di Ricerca, oltre al Tigem, sono stati coinvolti l’Università Federico II di Napoli, l’Istituto veneto di medicina molecolare e l’Università di Padova, l’Università di Cambridge, il North Sichuan Medical College, l’Albert Einstein College of Medicine, il Texas Children’s Hospital e il Baylor College of Medicine di Houston. Lo studio è stato finanziato dalla Fondazione Telethon, dallo European Research Council, dal Ministero dell’Università e Ricerca (MiUR), dalla Fondazione CARIPARO e dalla Foundation Leducq, oltre che dalla Pennsylvania University e Beyond Batten Disease Foundation e dal Ministero della Salute e National Science Foundation of China.
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