MALATTIA RARA CHE COLPISCE SOPRATTUTTO GIOVANI DONNE TRA I 20 E I 30 ANNI.
8 APRILE 2014 – GIORNATA MONDIALE DELLA SINDROME DI CUSHING (CS)
Aumento di peso improvviso, perdita di capelli, squilibrio ormonale per l’eccesso di cortisolo nel sangue, i sintomi più evidenti.
Nel 90% dei casi la sindrome di Cushing è provocata da un piccolo tumore a livello dell’ipofisi, che causa l’eccesso di ACTH o ormone adrenocorticotropo, che stimola le ghiandole surrenali a produrre cortisolo, che raggiunge nel sangue livelli decisamente più elevati rispetto alla norma.
L’Osservatorio Malattie Rare ci parla degli obiettivi di sensibilizzazione verso questa rara sindrome di cui si parla poco: “Una giornata dedicata alla promozione della conoscenza di questa patologia che spesso passa inosservata e che ancora non è stata inserita nella lista delle malattie rare riconosciute dal Ministero della Salute”, si legge in una nota che sottolinea come la mancata diagnosi può trasformarsi in “un vero e proprio calvario”, come il caso di Giusy, una paziente di Padova che ha raccontato all’Osservatorio la sua storia, durata 10 anni prima che la Sindrome le venisse diagnosticata.
DALL’OSSERVATORIO DI MALATTIE RARE LA TESTIMONIANZA DI GIUSI, UNA STORIA CHE NON DEVE RIPETERSI (Storia raccolta da Ilaria Vacca)
“Tutto è iniziato quando avevo 16 anni, con un primo disturbo ormonale, di lieve entità. Ero una ragazza attiva e sportiva – racconta Giusy che oggi fa parte dell’ ANIPI, l’Associazione Nazionale Italiana Patologie Ipofisarie, molto attiva in tutta Italia – ma in modo improvviso il mio peso è aumentato senza un motivo apparente. Nel giro di qualche mese il mio peso è passato da 54 chili a più di 90 chili.
Un cambiamento repentino che non poteva dipendere dalla mia alimentazione. Ho iniziato a perdere i capelli, sul viso mi è comparsa peluria, i denti erano più fragili ed ero inspiegabilmente sempre stanca. I medici cominciarono a dirmi che avevo un problema psicologico ma io sapevo con certezza non essere diventata ‘matta’ all’improvviso …… ma è stato devastante”. Sono passati ben 10 anni di visite e tanti specialisti prima che mi fosse diagnosticata la malattia di Cushing, una malattia rara.
Era l’inizio degli anni ’90 quando i medici hanno capito che i miei cambiamenti repentini fosse riconducibili a un piccolissimo adenoma a livello dell’ipofisi. “Nel dicembre del ’93 affrontai l’intervento e vinsi finalmente la mia battaglia. Una volta conosciuta la patologia di cui soffrivo, nel giro di un anno ritornai a essere finalmente la Giusy che tutti conoscevano; avevo riacquistato il mio peso normale, i capelli avevano smesso di cadere, non avevo più quell’orribile gobba e, soprattutto, ero felice di essere finalmente fuori dal tunnel”.
Oggi si sono fatti passi avanti nella conoscenza e nella diagnosi di questa sindrome; esistono numerosi centri specializzati e per il trattamento della malattia di Cushing è disponibile una terapia farmacologica specifica in grado di abbassare l’eccesso di cortisolo nel sangue.
“La malattia di Cushing colpisce generalmente giovani donne tra i 20 e i 30 anni” afferma Annamaria Colao, Professore di Endocrinologia del Dipartimento di Medicina Clinica e Chirurgia dell’ Università Federico II di Napoli. I sintomo principale e più evidente è l’aumento repentino di peso senza motivi apparenti: il grasso corporeo aumenta in alcune zone specifiche che sono la linea dell’ombelico, il viso e la parte posteriore del collo. In parallelo all’aumento di peso si osserva un assottigliamento degli arti, sia braccia che gambe. Nei casi più gravi la Sindrome si accompagna poi a diabete e ipertensione.
“In genere – spiega sempre la prof. Colao – le pazienti notano queste variazioni e si rivolgono quasi subito al medico. Il reale problema è che non tutti gli specialisti endocrinologi fanno subito riferimento a questa sindrome, essendo comunque rara. Quando esiste il sospetto clinico e la persona viene indirizzata rapidamente a centri specifici per la cura della patologie ipofisarie, la diagnosi si ottiene in tempi rapidi. Quando la causa è il tumore dell’ipofisi, come avviene nella maggioranza dei casi, esso deve essere eliminato da un’equipe esperta di neurochirurgia. Se, tuttavia, alla prima visita dall’endocrinologo, la sindrome non viene sospettata, l’iter del paziente può essere davvero lungo come nel caso di Giusy, prima che venga fatta una diagnosi corretta, con il rischio di aggravare la situazione. Proprio per questo è necessario sensibilizzare e informare su questa rara malattia.” conclude la prof. Colao.
Fonti
